Curado da SPG50, doença genética ultrarrara com menos de 100 casos no mundo, Dudu, de 3 anos, de Patos de Minas, é o único caso registrado no Brasil e agora inicia nova fase de acompanhamento para desenvolver habilidades após a interrupção da doença.
O retorno ao Brasil do menino Eduardo Silva Amaral, o Dudu, de 3 anos, natural de Patos de Minas, marcou o início de uma etapa inédita para a medicina regional. Após passar por uma terapia gênica experimental nos Estados Unidos para tratar a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50) uma condição genética ultrarrara que afeta menos de 100 pessoas no mundo, a criança começou este mês a fase de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar no interior do estado. O caso, que mobilizou a população em uma campanha de arrecadação de mais de R$ 24 milhões, coloca os profissionais de saúde locais diante da vanguarda dos tratamentos de alta complexidade.
O Bloqueio da Evolução e a Plasticidade Cerebral
De acordo com as médicas que assistem o caso na região, o objetivo principal do tratamento experimental recebido em março de 2026 nos EUA foi atingido: interromper o avanço da doença degenerativa. A SPG50 é causada por uma mutação no gene AP4M1, herdada de forma autossômica recessiva (quando ambos os pais transmitem o gene alterado). Sem a intervenção, a estimativa médica padrão aponta que o paciente evoluiria para a paraplegia por volta dos 10 anos e para a tetraplegia aos 20 anos.
A neurologista Ana Paula Resende, que acompanha Dudu desde o início do quadro, explicou o mecanismo da terapia:
“Trata-se de uma terapia gênica em que se utiliza um vetor viral que entra dentro dos neurônios para carregar a cópia funcional do gene.”
Com isso, as células retomam a produção da proteína essencial para o sistema nervoso. Segundo a especialista, embora os resultados a longo prazo ainda estejam sendo mapeados pela comunidade científica global, a plasticidade cerebral da criança a capacidade do cérebro de se adaptar e reorganizar suas funções associada a terapias intensivas pode promover ganhos funcionais progressivos a partir de agora.
A Jornada de Reabilitação
Com a interrupção da perda progressiva de habilidades, as frentes médicas no Alto Paranaíba agora se concentram na estimulação do desenvolvimento motor e cognitivo de Dudu. Conforme apontado pela geneticista Luciana Vinhal dos Santos Ferreira, o trabalho anterior que visava apenas atenuar os danos de um prognóstico desfavorável dá lugar a um plano focado em conquistas de autonomia.
O plano terapêutico atual exige um acompanhamento multidisciplinar rigoroso, composto por sessões contínuas de:
- Fisioterapia motora: Para combater a espasticidade (rigidez e tensão muscular involuntária);
- Terapia ocupacional: Focada na autonomia e integração funcional da criança;
- Fonoaudiologia: Para o desenvolvimento da fala e funções de mastigação/deglutição.
Mobilização Social e Financiamento da Ciência
A viabilização do tratamento de Eduardo foi o resultado de uma campanha que durou de meados de 2024 até o início de 2026. Inicialmente estimada em R$ 18 milhões, a meta foi atingida em junho de 2025 com o suporte de um doador anônimo que aportou R$ 126 mil. Contudo, devido a cortes de verbas de pesquisa na organização sem fins lucrativos Elpida Therapeutics nos EUA, as famílias dos pacientes precisaram custear taxas operacionais adicionais de US$ 1,15 milhão (cerca de R$ 6 milhões), meta batida em fevereiro de 2026 por meio de rifas e doações em escala nacional.
Entenda a SPG50: O que é a doença e o cenário global
A Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50) pertence a um grupo de patologias neurodegenerativas que provocam a morte progressiva dos neurônios responsáveis pelo controle dos movimentos do corpo. No caso específico da SPG50, ocorre uma mutação estrutural no gene AP4M1.
A condição se manifesta com o aumento involuntário e contínuo da tensão nos músculos (chamada de espasticidade), gerando extrema rigidez física. Esse quadro clínico severo compromete diretamente funções básicas de sobrevivência e autonomia, dificultando progressivamente a locomoção, a fala e a alimentação na primeira infância.
Por se tratar de uma herança genética do tipo autossômica recessiva, a doença se manifesta apenas quando a criança herda duas cópias alteradas do gene — recebendo uma do pai e outra da mãe, que geralmente são portadores assintomáticos.
Estatísticas de Casos no Mundo
- Menos de 100 casos registrados mundialmente: A SPG50 carrega o status de doença ultrarrara. Estima-se que existam menos de uma centena de indivíduos diagnosticados em todo o planeta.
- Primeiro caso no Brasil: O menino Eduardo Silva Amaral, o Dudu, é oficialmente o primeiro paciente diagnosticado com a mutação da SPG50 em território nacional, o que torna o acompanhamento médico realizado no interior de Minas Gerais um marco científico de relevância global.
Fonte: G1
